Gala Benéfica de ayuda a Paco Sanz en La Pobla de Vallbona

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Paco padece el síndrome de Cowden, un trastorno autosómico dominante, caracterizado por la presencia de múltiples hamartomas en la piel, pecho, tiroides, tracto gastrointestinal, endometrio y cerebro, y por un mayor riesgo de tumores malignos (cáncer de pecho, endometrial, tiroides, testiculos y tracto gastrointestinal). La piel está afectada en el 90-100 % de los casos (triquilemomas, papilomatosis de la mucosa oral, queratosis acra y queratosis palmoplantar).

El síndrome de Cowden se produce generalmente por una mutación en el gen PTEN (homólogo a los genes de lafosfatasa y de la tensina) situado en el cromosoma 10q23.2. Se desconoce la prevalencia exacta, aunque se estima que es de 1 de cada 200.000 personas.

El tratamiento apunta principalmente a la detección temprana de los signos malignos. Aún así, en España existe un gran desconocimiento de esta enfermedad y no hay ningún tipo de tratamiento. Hay que irse hasta Maryland, en Estados Unidos, para encontrar un tratamiento experimental como única solución para los enfermos que sufren este síndrome.

El Síndrome de Cowden, al ser tan desconocido, es posible que lo sufra mucha más gente en nuestro país pero, por desconocimiento, los médicos piensan que tienen un cáncer de colon o un tumor cerebral, cuando en realidad, podría ser esta enfermedad.

Más info en la Web: galapacosanz.webs.com