El Hospital de Manises incorpora un método pionero de diagnóstico prenatal que detecta más anomalías cromosómicas

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El Hospital de Manises, a través de su Servicio de Ginecología, ha incorporado un método de diagnóstico prenatal, pionero en España, que permite descubrir en el feto, de manera precoz, diversos tipos de anomalías cromosómicas acompañadas de déficits neurológicos.

Esta novedosa prueba detecta hasta nueve enfermedades más que los test habituales, en concreto, los síndromes DiGeorge, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Langer-Giedion y Miller-Dieker. Hasta hoy, este tipo de síndromes no se diagnosticaban antes del nacimiento porque, a veces, su expresión fenotípica venía representada, únicamente, por el desarrollo de algún grado de déficit neurológico posterior al nacimiento. Por eso, con la incorporación de esta nueva prueba, el objetivo del Hospital es poder diagnosticar lo antes posible cualquier anomalía cromosómica.

Este análisis se sumará, por tanto, en caso de que sea necesario, a los que ya se realizan en el Servicio de Ginecología de Manises y sólo será necesaria la muestra obtenida previamente mediante la técnica de la amniocentesis para detectar estas nueve anomalías. Así, en la actualidad, el Hospital realiza a todas las madres mediante un análisis de sangre un cribado combinado donde integra, por una parte, una estimación del riesgo de presentar este tipo de anomalías mediante la obtención de marcadores bioquímicos en sangre materna en la semana 10ª y, por otro, marcadores ecográficos en la semana 12ª.

Tal y como explica, la doctora Pellicer, jefa del Servicio de Ginecología del Hospital,